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Galactosämie

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McDreamy Eingenistet

McDreamy

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Fliegt ein Baby nach dem Stillen (Bestandteil der Lactose) durch die Galaxie (Galactosämie => Akkumulation von Galactose-1-phosphat), was sehr selten vorkommen (seltene autosomal-rezessive Erkrankung) muss es Erbrechen (GI-Symptomatik, Durchfall) und nimmt Gewicht ab (Gedeihstörung).

 

Es möchte auch nichts mehr trinken (Trinkschwäche) und statt im Weltraum grün zu werden, wird es gelb (Ikterus, Hepatomegalie, akutes Leberversagen).

 

Das kann alles innerhalb weniger Wochen ganz schön ins Auge gehen (Katarakt, aber auch Leberzirrhose und Intelligenzminderung). Um somit ein Baby abzufangen, bevor es losfliegt, wird das Neugeborene 2-3 Tage nach Geburt abgefangen (Neugeborenen-Screening, Nachweis im Blut oder Urin) und bekommt nie wieder Milch (lebenslange Galactose- bzw. Lactose-freie Diät).

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