Martin-Bell-Syndrom (Fragiles X-Syndrom)

[Zauberer von MUC]

Das Martin-Bell-Syndrom ist eine Tri-Nukleotid-Repeat-Erkrankung. Im Merkbild ist es Nacht, damit die Scheinwerfer des Trikes gut zur Geltung kommen. Hauptcharakter ist der Hund Martin auf dem Trike. Er bellt „Wuuuff!“ - ganz schön langer Ausruf. Dazu gleich mehr: 

1. Das X im Scheinwerferlicht erinnert an das fragile X. 

2. Das Trike steht für die Trinukleotiderkrankung 

 

Wichtig ist jetzt aber erst einmal, dass die Penetranz der Erkrankung mit der Anzahl der Trinukleotide verliert. Liegt sie nämlich 

3. kleiner 200 , so verläuft sie entweder asymptomatisch oder mittels 

4. Tremor/ Ataxie (das Taxi) oder 

5. einer Ovarialinsuffizienz (das Ei am Steuer im Suff) 

 

Das fragile X-Syndrom ist der

6. zweit (Schwan) -häufigste (Heu mit Nr. 7) Grund für eine

8. mentale Retardierung. Zudem äußert sich das Syndrom phänotypisch häufig in einer 

9. sprachlichen Entwicklungsverzögerung - das Wort Wuuuff! , das Martin bellt, ist deutlich zu lang(sam) 

10. Der Looping steht für die Anstehende Hyper(geile) Aktiität mit dem Trike - Hyperaktivität 

Zudem kann das äußere Erscheinungsbild verändert sein: 

11. Langes, schmales Gesicht von Martin, 

12. Große Ohren und teils schon präpubertär 

13. große Hoden 

 

[Langschläfer]

fragiles X-Syndrom alles XL

 

 

Körperliche Auffälligkeiten beim fra(X)-Syndrom:

• lange, ovale Gesichtsform
• große und abstehende Ohren
• hervorspringende Stirn
• Hodenvergrößerung (bei Jungen)

[DocDuck]

Nur 1 X in fragiles X-Syndrom => FMR1-Gen betroffen

[Gru5]

gilt auch bei XXX-Syndrom/Triple-X -> XL

 

Wesentliche Ursachen des Hochwuchses sind
3. Chromosomale Störungen mit Aneuploidie

• a. Klinefelter-Syndrom
• b. 47,XYY-Syndrom
• c. 47,XXX-Syndrom
• d. Fragiles X-Syndrom

 

 

https://register.awmf.org/assets/guidelines/174-021l_S1_Hochwuchs_2022-04.pdf

[Gru5]

Ergänzung zu @DocDuck 1 für Großwuchs, wie beim Marfan-Syndrom

 

 

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