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Mikrodeletionssyndrome Prader-Willi und Angelman

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Esel
Dieser post wurde von Esel ausgezeichnet!

"Hut ab!"

Lelima hat das Abzeichen "Super Beitrag" und 10 Punkte erhalten.

Prader Willi:
Der stolze(1), kleine( 2), dicke(3) Willi, dessen Papa(4) so reich ist, dass er sich noch nie bewegen(5) musste. Vor lauter dümmlichen(6) Staunen(7) über den fetten Sportwagen(8) seines Vaters ist seine Oberlippe ganz dünn geworden(9). Er selber fühlt sich aber neuerdings nur ein ganz kleines bisschen anders(10) als die anderen.

 

  1. proud- Prader
  2. Kleinwuchs
  3. Adipös ab 3. Lebensjahr
  4. Deletion der väterlichen Genkopie
  5. muskuläre Hypotonie
  6. Intelligenzminderung
  7. Gesichtsdysmorphie: leichtes Schielen
  8. Genital-Hypoplasie
  9. Gesichtsdysmorphie: dünne Oberlippe, nach unten gerichtete Mundwinkel
  10. meistens Neumutation: Mikrodeletionssyndrom (15q11q13)
    cave: Jungen=Mädchen; "Willi" nur wegen des Namens des Syndroms

 

 

Angelman:

Ein sehr junges(1) weißes(2) Engelchen(3) sucht hektisch(4) seine Mama(5) im Stroboskob-Supermarkt(6). Es lacht breit(7) und summt(8) ein fröhliches Lied(9) zu dem es mit dem Reflexhammer(10) einen a-taktischen(11) Rhythmus schlägt, obwohl es sich in dem Gedränge schon die Brustwirbelsäule verdreht(12) hat. Denn es weiß nicht(13), dasss es ein kleines bisschen anders(14) als die anderen ist, und sich ohne seine Mama nie alleine zurechtfinden wird(15).

 

  1. verzögerte motorische und geistige Entwicklung bereits im Säuglings-& Kleinkindalter
  2. Hypopigmentierung
  3. Angel: Angelman (cave Jungen= Mädchen, das Engelchen ist neutrum)
  4. Hyperaktives und hypermotorisches Verhalten
  5. Deletion der maternalen Kopie
  6. Epilepsien
  7. breiter Mund, häufiges Lachen
  8. summen, nicht singen -->Störung der Sprachentwicklung
  9. ausgeprägte Fröhlichkeit
  10. Hyperreflexie
  11. ataktische Gangstörung
  12. Thoraxskoliose
  13. Intelligenzminderung
  14. Mikrodeletionssyndrom
  15. Autonomie wird niemals erreicht
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