Mikrodeletionssyndrome Prader-Willi und Angelman

[Lelima]

Prader Willi:
Der stolze(1), kleine( 2), dicke(3) Willi, dessen Papa(4) so reich ist, dass er sich noch nie bewegen(5) musste. Vor lauter dümmlichen(6) Staunen(7) über den fetten Sportwagen(8) seines Vaters ist seine Oberlippe ganz dünn geworden(9). Er selber fühlt sich aber neuerdings nur ein ganz kleines bisschen anders(10) als die anderen.

 

1. proud- Prader
2. Kleinwuchs
3. Adipös ab 3. Lebensjahr
4. Deletion der väterlichen Genkopie
5. muskuläre Hypotonie
6. Intelligenzminderung
7. Gesichtsdysmorphie: leichtes Schielen
8. Genital-Hypoplasie
9. Gesichtsdysmorphie: dünne Oberlippe, nach unten gerichtete Mundwinkel
10. meistens Neumutation: Mikrodeletionssyndrom (15q11q13)
    cave: Jungen=Mädchen; "Willi" nur wegen des Namens des Syndroms

 

 

Angelman:

Ein sehr junges(1) weißes(2) Engelchen(3) sucht hektisch(4) seine Mama(5) im Stroboskob-Supermarkt(6). Es lacht breit(7) und summt(8) ein fröhliches Lied(9) zu dem es mit dem Reflexhammer(10) einen a-taktischen(11) Rhythmus schlägt, obwohl es sich in dem Gedränge schon die Brustwirbelsäule verdreht(12) hat. Denn es weiß nicht(13), dasss es ein kleines bisschen anders(14) als die anderen ist, und sich ohne seine Mama nie alleine zurechtfinden wird(15).

 

1. verzögerte motorische und geistige Entwicklung bereits im Säuglings-& Kleinkindalter
2. Hypopigmentierung
3. Angel: Angelman (cave Jungen= Mädchen, das Engelchen ist neutrum)
4. Hyperaktives und hypermotorisches Verhalten
5. Deletion der maternalen Kopie
6. Epilepsien
7. breiter Mund, häufiges Lachen
8. summen, nicht singen -->Störung der Sprachentwicklung
9. ausgeprägte Fröhlichkeit
10. Hyperreflexie
11. ataktische Gangstörung
12. Thoraxskoliose
13. Intelligenzminderung
14. Mikrodeletionssyndrom
15. Autonomie wird niemals erreicht